BioSkryb Genomics社の製品およびサービスは、ゲノムおよびトランスクリプトームの変動を単一細胞レベルで高解像度に解析したいと考える、アカデミア、トランスレーショナル研究、ならびに初期段階の産業研究者向けに設計されており、単一細胞レベルでの基盤的な発見の創出を推進してきました。

 単一細胞レベルで体細胞モザイクを解明し、クローン進化を追跡する

私たちの細胞は生涯を通じて、良性・病原性を含むさまざまな変異が蓄積され、体内は多様な遺伝子型を持つ細胞からなる不均一なモザイク状態となります。研究者は ResolveDNA・ResolveOMEを用いて、さまざまな組織、年齢、病態に由来する単一細胞や核を対象に、体細胞モザイクの特徴を明らかにしています。

がん研究の分野では、クローン進化がどのようにがんの発生、再発、治療抵抗性を引き起こすのかの解明が進められています。

神経科学の分野では、これらの獲得変異を「分子バーコード」として利用し、神経堤などの神経組織がどのように発生・発達するのかを解明する研究が進められています。


 遺伝子編集後のオンターゲットおよびオフターゲット編集を同定する

遺伝子編集は単一細胞レベルで起こります。オンターゲットおよびオフターゲット編集の評価は、単一細胞全ゲノムシーケンス(scWGS)を用いることで容易に実施できます。ResolveDNA® による scWGS は、オフターゲット予測アルゴリズムで予測されるよりも多くのオフターゲット編集が同定されることを示しました。

さらに ResolveOME™ を組み合わせることで、ゲノム情報とトランスクリプトーム情報を統合的に取得でき、個々の細胞において遺伝子編集がどのような機能的影響をもたらしているのかを理解することが可能になります。


 低インプットサンプルからDNAを増幅し、ゲノム解析を可能にする

微生物学、法医学、腫瘍学、神経科学など幅広い分野で、研究者は ResolveDNA® を用いて、微量DNAサンプルの増幅を行っています。これにより、高精度な全ゲノム増幅技術の登場以前には困難であった解析が可能になりました。



 AIモデルの学習および検証

人工知能(AI)では、精度の高いアルゴリズムを開発するために正確な学習データセットが必要であり、さらにAIモデルを検証するためには包括的なデータセットが求められます。ResolveOME™ は、単一細胞からゲノム情報とトランスクリプトーム情報を統合したデータを提供し、研究者が機械学習(ML)アルゴリズムを開発することを可能にします。これには、単一細胞RNAシーケンスデータから染色体外DNA(extrachromosomal DNA)を予測するアルゴリズムなども含まれます。

世界をリードするキーオピニオンリーダー(KOL)および治療薬開発者を支援し、複雑な生物学的シグナルを安全かつ有効な治療へと橋渡しします。さらに、臨床開発および臨床試験に携わるトップレベルの臨床研究者やバイオファーマ企業を支援し、高解像度のインサイトの取得を可能にすることで、新たな治療法およびコンパニオン診断(CDx)の創出につなげます。


 MRD・CTC研究における腫瘍学イノベーション
単なる検出にとどまらず、分子レベルでの詳細な特性解析を可能にします。循環腫瘍細胞(CTC)や微小残存病変(MRD)を解析することで、クローン進化の解明、抗原特異性の確認、治療抵抗性の要因の特定が可能になります。


 ターゲット同定と新規バイオマーカー探索
初期段階で全ゲノム解析を用いてターゲットを同定し、その後ターゲットパネルやエクソーム解析へ移行することで、多数の患者の層別化を効率的に行い、シーケンスコストを大幅に削減できます。


 抗体薬物複合体 (ADC)の開発
高精度マルチオミクス解析により腫瘍細胞表面タンパク質をプロファイリングし、抗体薬物複合体(ADC)が意図した標的に確実に到達することを確認します。また、治療からの逃避や再発を引き起こす希少サブクローンや見逃されがちなサブクローンの検出にも役立ちます。


 QNS問題 (FNA・FFPE)の解決
QNS（Quantity Not Sufficient：試料量不足）によって研究や臨床試験が停滞することを防ぎます。アーカイブ化されたホルマリン固定パラフィン包埋(FFPE)サンプル※や穿刺吸引細胞診(FNA)に由来する低入力DNAや断片化したDNA・RNAといった課題を解決し、微量の生検試料からも豊富なマルチオミクスデータセットを取得することが可能になります。

※FFPEマルチオミクス解析ソリューションは2026年登場予定です。ご興味がございましたらご相談ください。


 神経学・神経科学
神経変性疾患の発症に関与する体細胞モザイクを、単一細胞レベルで解明します。ロングリードのシングルセルシーケンスにより、神経変性疾患に関連するリピート伸長を評価します。


 老化・長寿研究
高忠実度かつ高解像度でゲノム損傷の経時的蓄積を追跡し、ヒトの健康寿命に関する新たな知見の創出に貢献します。


 細胞・遺伝子編集
遺伝子編集は単一細胞レベルで生じます。個々細胞におけるオンターゲットおよびオフターゲット編集を評価し、さらにシングルセルのロングリードシーケンスを活用して、複雑な遺伝子編集のフェージング解析を可能にします。

 AIデータセットパートナーシップ
バイオファーマおよびAI/機械学習企業は、独自データセットの構築に積極的に投資しています。これらの企業と連携し、高忠実度かつ包括的なマルチオミクス基盤データの提供を通じて、その取り組みを支援します。

革新的な生物学的発見を次世代診断のための検証済み臨床ツールへと橋渡しします。単なる「検出」から「確定的な特性解析」への移行を実現するために必要な精度と完全性を提供します。

 PGTでの実証実績
ResolveDNA® ソリューションは、着床前遺伝学的検査(PGT)において広く利用されており、胚スクリーニングにおける精度および感度の新たな基準を確立しています。

 MRDおよびCTCにおける包括的分子特性解析
単なる検出にとどまらず、完全な分子レベルでの特性解析を実現します。循環腫瘍細胞(CTC)および微小残存病変(MRD)を解析することで、クローン進化の追跡、抗原特異性の確認、ならびに耐性獲得のドライバーの同定が可能です。

 限られたサンプル量への対応(FNA/FFPE)
臨床診断においては、サンプル量が制約となることが少なくありません。主要なバイオファーマおよび診断企業と連携し、穿刺吸引細胞（FNA）やホルマリン固定パラフィン包埋（FFPE） サンプル※から高忠実度のマルチオミクスデータを取得する技術開発を進めています。これにより、従来のプラットフォームでは困難であった確定的診断を可能にします。
※FFPEマルチオミクス解析ソリューションは2026年登場予定。ご興味がございましたらご相談ください。

 AI対応の診断データセット
次世代診断アプリケーションに向けたアルゴリズム開発、検証、および性能評価を支援するため、高忠実度のシングルセル・マルチオミクス参照データセットを構築します。

人工知能(AI)および機械学習(ML)モデルの精度は、入力されるデータの質に大きく依存します。BaseJumper AI は、予測生物学の時代に求められる高忠実度のシングルセル・マルチオミクス「教師データ(グラウンドトゥルース)」を、使いやすさを重視して提供します。  AI/MLへのアクセスの民主化 BaseJumper AI のエージェントを用いて、データの取り込み、マルチオミクスデータを統合・構造化、生物学的メタデータの付与が可能となり、すべての研究者がAIおよび機械学習を活用できる環境を実現します。  精度と完全性 細胞に関する最も完全かつ高精度なマルチオミクスデータを提供します。組織を分解し、「デジタルゲノミクス」を活用することで、サンプル内の複雑な分子状態を定量化します。  構造化された生物学的データセット BaseJumper AI は、各細胞に対して表現型および進化的状態を付与し、多くのデータリポジトリでは不足している有用なメタデータを自動的に補完します。  新規ターゲット同定およびバイオマーカー探索 各細胞におけるDNA変異、その転写状態、およびペプチド提示への影響を追跡することで、新規治療標的をより明確に同定できます。ノイズを大幅に低減し、尤度推定への依存を排除します。  データセットソリューション バイオファーマおよびAI/機械学習企業と連携し、創薬の未来を実現するために必要な高忠実度の独自データセットの構築を支援します。  BaseJumper® バイオインフォマティクス・プラットフォーム クラウドインフラおよび生成AI(GenAI)を活用し、大規模なマルチオミクスデータの可視化・解析・統合を可能にする、システム非依存型プラットフォームです。