NGSを用いた血液腫瘍のプロファイリングは、FISHやqPCRなどの従来の方法を超え、拡大し、患者ケアを一変させています。血液がん患者をプロファイリングするためのNGSアッセイは、疾患に関わる多くのゲノム異常に対する高度にマルチプレックスされた解析を提供します。アッセイの開発やバリデーション、臨床への応用には、しばしばこれらのアッセイをサポートする患者サンプルが必要とされます。しかしながら、血液がんの遺伝子変異の多様性のため、臨床に重要な変異を持つ十分な量の患者検体や細胞株を入手することは困難で、費用も掛かります。
LGC Clinical Diagnostic社では、骨髄性白血病やリンパ腫などの血液悪性腫瘍を分析するために設計されたNGSアッセイのバリデーションを迅速化し、コストを削減するため、高度にマルチプレックスされたリファレンスマテリアルを開発しました。
特長
- 専門家によって設計されたリファレンスマテリアルで、さまざまな血液がんの診断や予後予測、治療のため、臨床的に重要なバリアントを含みます。
- SNVやINDEL、遺伝子融合など幅広いバリアントタイプを含み、高度にマルチプレックスされた材料です。
- 高感度デジタルPCRを用いて定量されています。
- よく特徴づけされた単一のバックグランドであるGM24385とブレンドされています。
- ターゲットNGSパネルによって検証されています。
- GMP準拠、ISO13485認証施設で製造されています。
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製品概要
- Seraseq® Myeloid Reference Materials: DNA, RNA Fusion, ctDNA
- Seraseq Myeloid Mutation DNA Mixは、FLT3 ITDやNPM1を含む23のDNA変異を含みます(ITD: Internal Tandem Duplication mutation)。
- Seraseq Myeloid Fusion RNA Mixは、BCR-ABLやPML-RAPAを含む9のRNA Fusionを含みます。
- Seraseq Myeloid ctDNA Mixは、FLT3 ITDやNPM1、EZH2、IDH2を含む25のDNA変異を含みます。
Seraseq Myeloid Mutation DNA Mixおよび、ctDNAに含まれる変異
Gene ID |
HGVS |
DNA |
ctDNA |
ABL1 |
c.944C>T |
● |
● |
ASXL1 |
c.1900_1922del |
● |
● |
ASXL1 |
c.1934dup |
● |
● |
BRAF |
c.1799T>A |
● |
● |
CALR |
c.1099_1150del |
● |
● |
CBL |
c.1139T>C |
● |
● |
CBL |
c.1259G>A |
● |
● |
CEBPA |
c.68dup |
● |
● |
CEBPA |
c.937_939dup |
● |
● |
CSF3R |
c.1853C>T |
● |
● |
EZH2 |
c.1937A>T |
× |
● |
FLT3 |
c.1759_1800dup |
● |
● |
FLT3 |
c.1806_1807insGGGGCTTTCAG- AGAATATGAATATGATCTCAAA |
● |
● |
|
|
Gene ID |
HGVS |
DNA |
ctDNA |
FLT3 |
c.2503G>T |
● |
● |
IDH1 |
c.394C>T |
● |
● |
IDH2 |
c.419G>A |
× |
● |
IDH2 |
c.515G>A |
× |
● |
JAK2 |
c.1624_1629del |
● |
● |
JAK2 |
c.1849G>T |
● |
● |
MPL |
c.1544G>T |
● |
● |
MYD88 |
c.755T>C |
● |
● |
NPM1 |
c.860_863dup |
● |
● |
SF3B1 |
c.1998G>T |
● |
● |
SF3B1 |
c.2098A>G |
● |
● |
SRSF2 |
c.284_307del |
● |
● |
U2AF1 |
c.101C>T |
● |
× |
● included x not included |
Seraseq Myeloid Fusion RNA に含まれる変異
Gene ID |
HGVS |
BCR-ABL1 |
BCR{NM_004327.3}:r.1_3378_ABL{NM_005157.3}:r.83_5384 |
ETV6-ABL1
(transcript 1) |
ETV6{NM_001987.4}:r.1_737_ABL1{NM_007313.2}:r.576-5881 |
ETV6-ABL1
(transcript 2) |
ETV6{NM_001987.4}:r.1_1283_ABL1{NM_007313.2}:r.576-5881 |
FIPIL1-PDGRFA |
FIP1L1{NM_030917.3}:r.1_1109_PDGFRA{NM_006206.5}:r.2037_6590 |
MYST3-CREBBP |
MYST3{NM_006766.4}:r.1_3803_CREBBP{NM_004380.2}:r.290_10197 |
PCM1-JAK2 |
PCM1{NM_006197.3}:r.1_4365_JAK2{NM_004972.3}:r.2008_5285 |
PML-RARα |
PML{NM_033238.2}:r.1_1786_ins134bp_RARA{NM_000964.3}:r.657_3301 |
RUNX1-RUNX1T1 |
RUNX1 {NM_001754.4}: r.1-803_RUNX1T1 {NM_004349.3}:r.419-7420 |
TCF3-PBX1 |
TCF3{NM_003200.3}:r.1_1519_PBX1{NM_002585.3}:r.729_6918 |
- Seraseq® Lymphoma Products
- 業界初リンパ腫NGSアッセイの包括的なリファレンスマテリアルです。
- リンパ腫の重要なバイオマーカーを含み、高度にマルチプレックスされたリファレンスマテリアルを使用することで、リンパ腫NGSアッセイを自信を持って開発および検証できます。
- リンパ腫のリファレンスマテリアルには、検出限界、感度、精度の研究用の精製 DNA 形式の複数(5%~15%)の VAF が含まれます。また、劣化した患者サンプル中の臨床的に関連するバリアントの検出に挑戦するためのFFPEリファレンスマテリアルも含まれます。
Seraseq Lymphoma Productsに含まれる変異
5’ partner |
3’partner |
Variant Type |
NPM1 |
ALK |
Translocation |
HSP90AA1 |
BCL6 |
Translocation |
CCND1 |
CDC42BPB |
Translocation |
BIRC3 |
MALT1 |
Translocation |
MYC |
IGH |
Translocation |
TBL1XR1 |
TP63 |
Translocation |
Gene |
Nucleic acid change |
Amino Acid Change |
Variant Type |
BCL2 |
c.302G>C |
p.G101A |
SNV |
BRAF |
c.1799T>A |
p.V600E |
SNV |
DNMT3A |
c.2645G>A |
p.R882H |
SNV |
EZH2 |
c.1922A>T |
Y641F |
SNV |
IDH2 |
c.515G>A |
p.R172K |
SNV |
MYD88 |
c.794T>C |
p.L265P |
SNV |
CXCR4 |
c.1013C>G |
p.S338X |
SNV |
CXCR4 |
c.1013C>A |
p.S338X |
SNV |
NOTCH1 |
c.7541_7542del |
p.P2514Rfs*4 |
Del |
NOTCH2 |
c.7198C>T |
p.R2400* |
SNV |
RHOA |
c.50G>T |
p.G17V |
SNV |
SF3B1 |
c.2098A>G |
p.K700E |
SNV |
STAT3 |
c.1919A>T |
p.Y640F |
SNV |
STAT3 |
c.1982A>T |
p.D661V |
SNV |
STAT3 |
c.1940A>T |
p.N647I |
SNV |
STAT5B |
c.1994A>T |
p.Y665F |
SNV |
STAT5B |
c.1924A>C |
p.N642H |
SNV |
TP53 |
c.743G>A |
p.R248Q |
SNV |
TP53 |
c.820del |
p.V274Ffs*71 |
Del |
TP53 |
c.818G>A |
p.R273H |
SNV |
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型番
Material # |
Product |
Format |
AF |
Total Mass |
0710-0408 |
Seraseq Myeloid Mutation DNA Mix |
Purified DNA in buffer |
5%~15% |
375 ng |
0710-0407 |
Seraseq Myeloid Fusion RNA Mix |
Purified RNA in buffer |
N/A |
375 ng |
0710-2646 |
Seraseq Myeloid ctDNA Mix |
Purified ctDNA in buffer |
WT |
375 ng each |
0710-2647 |
0.1% |
0710-2648 |
0.5% |
0710-2649 |
1% |
Material # |
Product |
Format |
AF |
Total Mass |
0710-3181 |
Seraseq ctDNA Lymphoma Mix WT |
Purified Mix |
WT |
250 ng |
0710-3182 |
Seraseq ctDNA Lymphoma Mix AF1% |
Purified Mix |
1.0% |
250 ng |
0710-3183 |
Seraseq ctDNA Lymphoma Mix AF0.5% |
Purified Mix |
0.5% |
250 ng |
0710-3184 |
Seraseq ctDNA Lymphoma Mix AF0.1% |
Purified Mix |
0.1% |
250 ng |
0710-2202 |
Seraseq FFPE Lymphoma DNA Reference Material |
FREE |
5%~10% |
>100 ng* |
0710-2203 |
Seraseq Lymphoma DNA Mutation Mix |
Purified Mix |
5%~10% |
375 ng |
* Qiagen QIAamp DNA FFPE Tissue Kit および Qubit dsDNA HS Assay に基づく。
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